基因检测有哪些方法？

现在基因检测的常用方法主要有：测序法、Taqman法、质谱法、芯片法。
测序法（Sanger法）：
美国基因科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本较高，比芯片或高通量检测高100倍。
基因突变是基因病的根本原因，突变可分为碱基置换、颠换、缺失和插入4种，测序法，对于任何一种突变都可以清楚读出。中优集团基因检测就是使用的测序法。
Taqman法：
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。
质谱法：
准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。
芯片法：
准确性低，可重复性不高，适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高，基因突变，碱基置换、颠换、缺失和插入4种，只能读出置换和颠换，其他两种无法读出，但后面两种突变造成的氨基酸移码，恰恰很重要，所以容易出现假阳性和假阴性，从而误导被检测者。

基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液，包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。