为什么要做基因检测？

基因检测可以确认导致受检者是否携带患病的基因或者疾病易感基因，来诊断、治疗疾病以及预测患病风险。
遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质，即染色体和基因，发生改变而引发的疾病，它有家族性、先天性等特点。
血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病，肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。遗传性疾病较难治愈，因此它对人类的危害较大。
基因层面的差异导致了每个人对环境、药物等各种因素的差异性表达和不同的反应。
除了外伤之外，几乎所有疾病都与基因相关，癌症等疾病都是一种慢性基因疾病，都是受各种因素影响，在基因层面不断发生改变，最后由量变成为质变，导致疾病发生显现。

基因检测是利用分子杂交限制性内切酶、聚合酶链反应测序技术等手段来检测基因序列有无异常。目前开展的无创DNA检测技术，通过抽取母亲外周血，使用二代测序技术，从而检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色及异常疾病的主要方法，三大染色体异常疾病的主要临床表现是智力障碍和生长发育异常。另外基因产物检测是利用羊水、绒毛和胎儿血液检测特定的蛋白质酶和代谢产物的一种方法，用于确定胎儿代谢性疾病。所以目前基因检测可以在产前筛查出一些遗传性疾病，积极的干预确保孕妇产出健康的宝宝。