临床上诊断发作性睡病需要做哪些检查，这些检查的核心作用是什么？

临床上诊断发作性睡病需进行多维度检查，核心作用在于明确日间过度嗜睡病因、确认猝倒特征及鉴别其他睡眠障碍，具体检查项目及其作用如下：
一、多导睡眠监测
患者需整夜住院监测脑电、眼电、肌电、心电、呼吸及血氧等指标。核心作用为排除阻塞性睡眠呼吸暂停、周期性肢体运动障碍等其他导致日间嗜睡的疾病，并测定入睡潜伏期，为后续多次睡眠潜伏期试验提供基础数据。
二、多次睡眠潜伏期试验
次日白天进行五次小睡机会测试，每次间隔两小时，记录入睡潜伏期及是否出现快速眼动睡眠。核心作用为量化日间嗜睡程度，发作性睡病患者平均睡眠潜伏期通常短于八分钟，且两次以上小睡中出现快速眼动睡眠起始现象，此为诊断关键客观指标。
三、脑脊液下丘脑分泌素测定
通过腰椎穿刺采集脑脊液，检测下丘脑分泌素水平。核心作用为确诊一型发作性睡病，该型患者脑脊液下丘脑分泌素水平显著降低或缺失，具有高度特异性，是区分一型与二型发作性睡病的金标准。
四、人类白细胞抗原基因检测
采集血液样本检测HLA-DQB106:02等位基因。核心作用为辅助诊断，该基因阳性虽非确诊依据，但一型发作性睡病患者阳性率高达百分之九十以上，阴性结果可提示需重新评估诊断。
五、体格检查与病史采集
详细询问起病年龄、嗜睡特征、猝倒发作诱因及频率、夜间睡眠状况、家族史等，并进行神经系统查体。核心作用为识别典型症状组合，如情绪激动诱发的猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪等，构建临床诊断框架，指导针对性检查选择。
六、精神心理评估
采用量表评估焦虑、抑郁及认知功能状态。核心作用为鉴别继发于精神障碍的嗜睡，并评估疾病对患者社会功能的损害程度，为综合治疗提供依据。
上述检查中，多次睡眠潜伏期试验结合脑脊液下丘脑分泌素测定构成确诊核心，多导睡眠监测用于鉴别诊断，基因检测辅助分型，病史与体格检查贯穿始终确保诊断准确性。