基因检测在肌营养不良诊断中具有重要作用，可确诊特定类型，但不能完全替代临床综合判断。
基因检测通过分析特定基因突变，能确诊杜氏、贝克型等单基因遗传类型，针对常见致病基因准确率超95%。但对罕见亚型或新发突变可能漏检，需结合临床表现、肌电图、血清肌酶等综合判断。