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假肥大型肌营养不良(Duchenne型)最常见的基因突变是什么?

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495 次浏览2026.05.11 提问

最新回答(1条回答)

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2026.05.12 回答

假肥大型肌营养不良(Duchenne型,简称DMD)最常见的基因突变是‌DMD基因的大片段缺失‌。

根据权威公开资料:

‌DMD基因位于X染色体短臂(Xp21.2)‌,是目前已知人类最大的基因之一,包含79个外显子,编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)‌‌。

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