渐冻症的根本病因尚未明确，遗传因素约占5%-10%的发病原因。
渐冻症病因复杂，涉及遗传、环境、氧化应激等多种因素相互作用，遗传因素在发病中占比约5%-10%，主要为常染色体显性遗传，已发现SOD1、C9ORF72等相关基因突变，这些突变可能导致运动神经元损伤和死亡。