小腿假性肥大表现为小腿外观粗壮但肌力下降，触之质地较硬，常伴大腿肌肉萎缩、行走困难（如鸭步）、易跌倒等症状。
病理成因主要是肌肉组织因疾病（如进行性肌营养不良）发生变性坏死，被脂肪和结缔组织替代，导致肌肉体积增大但功能丧失，常见于杜氏肌营养不良（DMD）等遗传性疾病。